Panorama prenatalni test je prepoznat diljem svijeta kao pouzdaniji, točniji i sigurniji u odnosu na druge neinvazivne prenatalne testove (NIPT).

Prednosti Panorama testa su dokazane u opsežnoj kliničkoj studiji, te ga izdvajaju kao test s najmanje lažnih negativnih rezultata. Ovaj test je i jedinstven u detekciji nekih delecijskih sindroma koje drugi testovi ne mogu prepoznati, te je i jedini test koji se može raditi već u 9 tjednu trudnoće.

U nastavku teksta ćemo vam detaljnije opisati ove i druge prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT testove.

NIPT s najmanje lažnih rezultata

Otkrivanje kromosomskih poremećaja koje drugi NIPT testovi ne mogu otkriti

Panorama je neinvazivni prenatalni test (NIPT) nove generacije, jedini test koji koristi jedinstvenu SNP tehnologiju pri otkrivanju kromosomskih poremećaja.

Razlikujući gene fetusa (cff) od gena trudnice (cf), Panorama za razliku od ostalih testova može utvrditi:

• triploidiju,
• otkriti iščezujućeg blizanca,
• potpunu molarnu trudnoću,
• abnormalnosti majčinog X kromosoma,

koji su glavni uzrok lažnih rezultata kod ostalih NIPT-ova koji koriste metodu prebrojavanja (“counting”).

Prednost Panorama testa u utvrđivanju ovih stanja može zahvaliti ovoj jedinstvenoj SNP tehnologiji otkrivanja kromosomskih poremećaja.

Otkrivanje spola fetusa već u 9. tjednu trudnoće, te određivanje trisomija, monosomije X i triplodije koji ni jedan drugi NIPT ne može prepoznati

Čemu riskirati lažno negativne rezultate? Fetalna frakcija je bitna!

Kod ostalih NIPT-ova osjetljivost opada ispod 8% fetalne frakcije. Prednost Panorama testa je u osjetljivosti koja se ne mijenja s udjelom fetalne frakcije. Tako već od 2,8% fetalne frakcije zadržava svoju osjetljivost od 99,99% za svaku od promatranih aneuploidija.

Jednako pouzdan već od 9. tjedna, kao i u kasnijim gestacijskim tjednima.

Dovoljno je da ste 9 tjedana trudni i Panorama test može već od 2,8% fetalne frakcije odrediti spol fetusa. Od 9. tjedna trudnoće će Panorama test odrediti nosi li fetus trisomije (t21-Sindrom Down, t15-Patau sindrom, t18-Edwardsov sindrom), spolne trisomije (Klinefelterov sindrom, Triple X sindrom), monosomiju X (Turnerov sindrom), kao i triploidiju koju ni jedan drugi NIPT ne može prepoznati.

Jedinstvena mogućnost otkrivanja 22q11.2 delecijskog sindroma (sindrom s nešto manjom pojavnošću od Down sindroma)

Zašto je važno otkriti 22q11.2 delecijski sindrom?

Panorama je jedinstvena i po pouzdanosti pri detekciji 22q11.2 delecijskog sindroma, jednog od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca, sa samo nešto manjom pojavnošću od sindroma Down.

Iako se radi o jednoj od najmanjih mikrodelecija (1,5-3 Mb), Panorama svojom jedinstvenom SNP tehnologijom može s većom osjetljivošću od ostalih NIPT-ova prepoznati da taj dio kromosoma fali.

Prepoznavanje ovog sindroma, važno je za pravovremeno liječenje.

Testiranje klinički najznačajnijih mikrodelacijskih sindroma s pouzdanim rezultatima

Koje mikrodelecije je važno provjeriti?

Sindromi kromosomskih mikrodelecija nastaju zbog gubitka dijelova kromosoma manjih od 5Mb. Klinički važne mikrodelecije učestalije su nego što se prije mislilo te mogu biti prisutne i kada ultrazvučno nisu pronađene anomalije. Ukupna pojavnost pet najučestalijih delecija je 1:1000. Ovisno o tome koji geni nedostaju, nastaju pojedini mikrodelecijski sindromi sa svojim specifičnim malformacijama i simptomima: 22q11.2 delecijski sindrom, sindrom delecije 1p36, Prader-Will sindrom, Angelman sindrom, sindrom Cri-du-chat.

Zato što se radi o tako malom, ali značajnom nedostatku genetičkog materijala, važno je upotrijebiti visoko specificiranu tehnologiju kojom je moguće dohvatiti nedostatak pojedinih gena.

Panorama svojom SNP tehnologijom, s visokom specifičnošću testira na klinički najznačajnije mikrodelecijske sindrome te pruža pouzdane rezultate.

Opsežniji probir blizanačkih trudnoća

Panorama test odlikuje se mogućnošću razlikovanja spola kod blizanačkih trudnoća.

U dosadašnjim testovima prisustvo Y kromosoma u rezultatima značilo je da je barem jedan plod muškog spola, ali se nije moglo odrediti je li riječ o jednom ili su oba ploda muškog spola.

Panorama sa svojim detekcijskim mogućnostima ovdje radi iskorak i omogućuje precizno određivanje spola pojedinog blizanca.

Jedini NIPT za određivanje jednojajčanih ili dvojajčanih blizanaca – omogućavanje ranije procjene korioniciteta

Panorama je jedini NIPT koji može genetski odrediti nosite li jednojajčane ili dvojajčane blizance, pružajući pojedinačnu fetalnu frakciju za dvojajčane blizance i vjerojatnost monosomije X kod jednojajčanih blizanaca.

Prednost Panorama testa, osim što jedini otkriva jednojajčane ili dvojajčane blizance, je da identificiranjem jednojajčane blizanačke trudnoće omogućuje raniju, ciljanu ultrazvučnu procjenu korioniciteta zbog mogućnosti javljanja sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS).