Horizon™
Genetika
Većina ljudi ne zna da su nosioci naslijeđene genetske bolesti dok ne dobiju dijete sa naslijeđenim stanjem. Svatko može biti nosilac nepogodnog genetskog stanja bez obzira na etničku pripadnost, obiteljsku pozadinu ili obiteljsku povijest bolesti. Uobičajeno je biti nosilac barem jednog recesivnog genetskog stanja.
Testiranje nositeljstva genetskih stanja može vama i vašem partneru pomoći saznati informaciju prije ili tijekom trudnoće, hoće li dijete imati genetsku nasljednu bolest. S Horizon™ testom, možete napraviti probir za jednu ili više genetskih bolesti. Prije samog testiranja, informirajte se o genetici i nasljeđivanju bolesti.
Genetika: osnove
Stanice su osnovni građevni materijal našeg tijela. Svaka naša stanica sadrži naše genetske informacije, uključujući tisuće naših gena upakiranih u kromosome.
Geni su upute koje našem tijelu govore kako rasti i razvijati se.
Ljudi imaju 46 kromosoma koji dolaze u parovima. Prvih 22 para označeni su brojevima od 1 do 22. Posljednji par, nazvan i spolni kromosomi, čine različiti kromosomi imena X i Y. Obično dobijemo jednu kopiju svakog kromosoma od naše majke, a drugu kopiju od našeg oca.
Geni također dolaze u parovima. Jednu kopiju svakog genskog para nasljeđujemo od naše majke, a drugu kopiju od našeg oca. Geni su načinjeni od DNK, a DNK čine dva lanca koja su povezana poput izvijenih ljestvi.
DNK lanci izrađeni su od 4 slova abecede koja se ponavljaju u određenom redoslijedu ili redu. Ta četiri slova A, T, G i C nazivaju se bazama. Baze u paru DNK zajedno čine “bazne parove” gdje je A obično povezan s T, a G je obično povezan sa C.
Neke bolesti nastaju kada postoji mutacija u DNK. Mutacija se događa kada se baze DNK mijenjaju ili “mutiraju”. Slika prikazuje mutirani gen gdje je ATTGCG promijenjen u ATCGCG. Ovom genu nedostaje slijed DNK što se naziva deletacijska mutacija. Mutacija gena uzrokuje da gen radi nepravilno ili uopće ne radi. Kad gen ili geni ne rade ispravno, nastaje genetska bolest.
Opcije začeća
Nasljeđivanje: autosomno-recesivna stanja
Postoje različiti načini kojim se genetske bolesti mogu prenijeti ili naslijediti u obitelji. Neke se genetske bolesti javljaju kad samo jedan gen u paru ima mutaciju. Ove bolesti nazivamo dominantnim genetskim bolestima. Horizon test ne testira na dominantna genetska stanja.
Ostale se genetske bolesti javljaju kad postoji mutacija obje kopije genskog para. Ove bolesti nazivamo recesivnim genetskim bolestima. Nosilac recesivne genetske bolesti je netko tko ima mutaciju u jednom od gena u paru. Nosilac je obično zdrava osoba budući da druga kopija gena radi normalno. Nosilac recesivne bolesti može biti muško ili žensko. Ova osoba ima jednu kopiju recesivnog gena koji normalno radi i jednu koja ne radi.
Par može imati dijete s recesivnom bolešću kada su i majka i otac nosioci iste bolesti. To znači da oboje imaju mutaciju u istom genu.
Šansa ovog para da ima oboljelo dijete u svakoj trudnoći je 1 od 4 ili 25%. Ovaj par također ima 3 u 4 ili 75% šansa da ima dijete koje NIJE bolesno.
Nasljeđivanje: X vezana stanja
Muški ili ženski spol dolazi iz “spolnih kromosoma” X i Y. Žene imaju dvije kopije X kromosoma. Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom. To znači da žene imaju dvije kopije svakog gena na X kromosomu dok muškarci imaju samo jedan primjerak ovih gena.
Neke su genetske bolesti uzrokovane mutacijama u genima koji se nalaze na X kromosomu. To bolesti nazivamo X-vezanim genetskim bolestima.
Žene mogu biti nosioci bolesti povezanih s X. Ova žena ima jednu radnu kopiju i jednu neradnu kopiju gena vezanog za X. Muškarci obično nisu nosioci jer imaju samo jedan X kromosom, pa će biti ili zdravi ili samo pogođeni.
Za X vezane genetske bolesti, samo majka mora biti nosioc da bi imala pogođeno dijete. Šansa žene kod svake trudnoće je 25% ili 1 od 4 da će imati sina pogođenog bolešću. Ona također ima 25% šanse da tijekom svake trudnoće ima kćer koja je nositelj. Jednako tako kod ove žene postoji 75% šanse da ima dijete koje NIJE bolesno.
Recesivna stanja: prije trudnoće
Ako ste nosioc određenog recesivnog stanja, možda će vaš partner, po savjetu liječnika, željeti napraviti testiranje za isto stanje.
Vaš liječnik ili genetski savjetnik može pomoći pri odluci koji je test nosilaca najbolji za vašeg partnera. Ako je vaš partner pozitivan na isto stanje za koji ste nosioc, različite mogućnosti začeća se mogu uzeti u obzir.
Parovi s rizikom za recesivnu bolest kod djeteta, mogu razmotriti:
- prirodnu trudnoću s ili bez invazivne prenatalne dijagnostike kao što je biopsija korionskih resica (CVS) ili amniocenteza
- preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD) s in vitro oplodnjom (IVF) kako bi testirali embrij i napravili IVF samo sa zdravim embrijima
- posvojenje djeteta
- uporabu donora sperme ili jajašaca
Recesivna stanja: trudnice
Ako ste nosioc određenog recesivnog stanja, preporučuje se testiranje partnera na isto stanje. Vaš liječnik ili genetski savjetnik mogu pomoći pri odluci koji test nosilaca je najbolji za vašeg partnera.
Parovi u riziku da imaju dijete s recesivnom bolesti mogu razmotriti o invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, biopsiji korionskih resica ili amniocentezi.
X vezana stanja: prije trudnoće
Možda ćete htjeti razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o rezultatima testa Horizon™. Testiranje partnera često se ne preporučuje kao sljedeći korak ako ste nosioc za X vezano stanje, budući da samo majka može biti nosioc stanja kako bi ga prenijela na dijete.
Liječnik ili genetski savjetnik može razgovarati s vama o dostupnim opcijama, uključujući predimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD), in vitro oplodnju (IVF), posvojenje, donirana jajašca ili spermu, ili invazivnu prenatalnu dijagnostiku kao što je biopsija korionskih resica (CVS) ili amniocenteza.
X vezana stanja: trudnice
Testiranje partnera se obično ne preporučuje kao sljedeći korak ako ste nosioc X vezanih bolesti, budući da samo majka može biti nosioc stanja kako bi ga prenijela svom djetetu.