Horizon™ je preporučen od…
Horizon™
Što testira?
| wdt_ID | Naziv | Opis | Panel opcije | Preporuka | Abecedno sortiranje |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Manjak 3 β-hidroksisteroid dehidrogenaze tip 2 | Manjak 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze tip II je autosomno recesivno stanje. To je jedan od skupine nasljednih poremećaja zvanih "kongenitalna nadbubrežna hiperplazija" koji utječu na stvaranje steroidnih hormona u nadbubrežnoj žlijezdi. Osobe s nedostatkom 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze tipa II ne proizvode dovoljno određenih hormona potrebnih tijelu.Postoje tri oblika ovog stanja: Kompletni oblik (SW) uz koji ide pojačano trošenje soli, jednostavno virilizirajući oblik (nema pojačane potrošnje soli) i neklasičan, blagi oblik bolesti. Bebe s oblikom koji troši sol imaju simptome koji počinju ubrzo nakon rođenja i uključuju loše hranjenje, povraćanje i dehidraciju koji mogu dovesti do smrti ako se ne liječe. Ljudi koji ne troše sol ili koji imaju neklasični oblik, nemaju ove simptome. Sva tri oblika rezultiraju smanjenim količinama spolnih hormona. To dovodi do abnormalnog razvoja genitalija u muškaraca što ponekad rezultira promijenjenom izgledu vanjskih genitalija (izgledaju žensko a ne muško). Bez liječenja, i muškarci i žene s ovim stanjem ne prolaze normalno kroz pubertet i često ne mogu imati svoju djecu. Bez liječenja, visoki krvni tlak i niska razina kalija su također česte. Osobe s neklasičnim oblikom stanja imaju simptome koji su tipično blaži od druga dva oblika. Liječenje uključuje nadomjesnu hormonsku terapiju te druge suplemente ili lijekove Što uzrokuje manjak 3 β-hidroksisteroid dehidrogenaze tip 2? Manjak 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze tip II uzrokovan je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije para gena HSD3B2. Ove mutacije uzrokuju nepravilan rad gena ili geni ne rade uopće. Kad obje kopije ovog gena ne rade ispravno, to dovodi do opisanih simptoma. |
Horizon 274 | M | |
| 2 | Manjak 3-hidroksi-3-metil-glutaril koenzim A liaze | Manjak liaze 3-hidroksi-3-metilglutaril-koenzim A (HMG-CoA) autosomno je recesivno stanje koje čini skupinu nasljednih poremećaja poznatih kao poremećaji organske kiseline. Ljudi s HMG-CoA manjkom liaze ne mogu razgraditi leucin, jedan od građevnih blokova proteina i ne mogu koristiti tjelesnu masnoću kao energiju. Simptomi često počinju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu i uključuju manjak energije, loše hranjenje, loš tonus mišića, proljev, povraćanje, nizak šećer u krvi (hipoglikemija), probleme s disanjem, napadaje i komu. Ne liječeni simptomi mogu dovesti do smrti.Epizode niskog šećera u krvi i metaboličke acidoze, gdje se toksične tvari nakupljaju u krvi, mogu biti pokrenuti ako je osoba dugo vremena bez hrane (post), oboljela ili jede velike količine proteina. Ako se stanje ne liječi, ponavljane epizode metaboličke acidoze mogu dovesti do povećanja srca i jetre, gubitka vida i sluha te intelektualnih oštećenja. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i neki ljudi nikad ne pokazuju simptome. Liječenje uključuje medicinsku dijetu s niskim udjelima bjelančevina i masti, i izbjegavanje posta. Ako je liječenje započeto rano, ljudi s ovim stanjem često mogu živjeti zdrav život. Međutim, čak i s pažljivim liječenjem, neka djeca i dalje imaju ponovljene epizode metaboličke acidoze i niskog šećera u krvi. Što uzrokuje manjak 3-hidroksi-3-metil-glutaril koenzim A liaze? Manjak HMG-CoA liaze uzrokovan je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije HMGCL genskog para. Ove mutacije uzrokuju neispravnu funkciju gena ili oni uopće ne rade. Kad obje kopije ovog gena ne rade ispravno,dolazi do gore opisanih simptoma. |
Horizon 274 | M | |
| 4 | Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 | Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 je autosomno recesivno stanje. To je jedna od skupina nasljednih poremećaja poznatih kao poremećaji metabolizma organske kiseline. Osobe s manjkom 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 ne mogu razgraditi protein koji se zove leucin. Kada jedemo hranu koja sadrži leucin, štetne tvari nakupljaju se u krvi što uzrokuje ponavljane epizode metaboličke acidoze. Te epizode mogu uključivati povraćanje, nedostatak energije, mišićnu slabost, poremećaje spavanja, probleme s disanjem, nizak šećer u krvi (hipoglikemiju), napadaje, komu, a ponekad čak i smrt. Ove se epizode često pokreću konzumiranjem velikih količina proteina, dugog ne uzimanja hrane (posta) ili bolesti. Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do zastoja u razvoju i intelektualne invalidnosti, lošeg rasta, problema s mišićima i zatajenja jetre. Simptomi mogu biti u rasponu od blagih do teških i često počinju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu, mada neki ljudi nemaju simptome do odrasle dobi, a drugi nikada ne iskažu simptome. Liječenje djece s manjkom 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 koji pokazuju simptome uključuje medicinsku dijetu s niskim proteinima i posebne dodatke prehrani. Liječenje može spriječiti ili umanjiti simptome kod većine ljudi s ovim stanjem, iako neki i dalje imaju ponovljene epizode metaboličke acidoze čak i uz pažljivo liječenje. Što uzrokuje manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1 uzrokovan je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije gena MCCC1. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Kad obje kopije ovog gena ne rade ispravno, nastaju gore opisani simptomi. |
Horizon 274 | M | |
| 5 | Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2 | Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2 je autosomno recesivno stanje. To je jedna od skupina nasljednih poremećaja poznatih kao poremećaji metabolizma organske kiseline. Osobe s manjkom 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2 ne mogu razgraditi protein koji se zove leucin. Kad se jede hrana koja sadrži leucin, štetne tvari nakupljaju se u krvi što uzrokuje ponavljane epizode metaboličke acidoze. Te epizode mogu uključivati povraćanje, nedostatak energije, mišićnu slabost, poremećaje spavanja, probleme s disanjem, nizak šećer u krvi (hipoglikemiju), napadaje, komu, a ponekad čak i smrt. Ove se epizode često pokreću konzumiranjem velikih količina proteina, dugog ne uzimanja hrane (posta) ili bolesti. Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do zastoja u razvoju i intelektualne invalidnosti, lošeg rasta, problema s mišićima i zatajenja jetre. Simptomi mogu biti u rasponu od blagih do teških i često počinju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu, mada neki ljudi nemaju simptome do odrasle dobi, a drugi nikada ne iskažu simptome. Liječenje djece s nedostatkom 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2 koji pokazuju simptome uključuje medicinsku dijetu s niskim proteinima i specifične dodatke prehrani. Liječenje može spriječiti ili umanjiti simptome kod većine ljudi s ovim stanjem, iako neki i dalje imaju ponovljene epizode metaboličke acidoze čak i uz pažljivo liječenje. Što uzrokuje manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2? Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2 uzrokovan je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije MCCC2 gena. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Kad obje kopije ovog gena ne rade pravilno,dolazi do gore opisanih simptoma. |
Horizon 274 | M | |
| 6 | Manjak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze | Manjak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze je autosomno recesivni poremećaj koji utječe na mozak i živčani sustav. Znakovi i simptomi obično počinju već u ranoj dobi i uključuju: mikrocefaliju, kašnjenje u razvoju, kašnjenje rasta, intelektualno zaostajanje i napadaje. Mozak se razvija nenormalno i s vremenom dolazi do gubitka moždanog tkiva. Pogođena djeca nemaju normalan razvoj što se vidi zaostajanjem razvoja govora ili sjedenja bez pomoći. U rijetkim slučajevima simptomi ne počinju do djetinjstva ili odrasle dobi. Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje; međutim, terapija aminokiselinama može smanjiti napadaje i druge simptome ako se liječenje započne u ranom životu. Što uzrokuje manjak 3 - fosfoglicerat dehidrogenaze? Manjak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze uzrokovan je promjenom ili mutacijom u obje kopije gena para PHGDH. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Normalna funkcija gena PHGDH važna je za razvoj i funkciju mozga i leđne moždine (središnji živčani sustav). Kad obje kopije gena PHGDH ne rade ispravno, to dovodi do gore opisanih simptoma. |
Horizon 106, Horizon 274 | M | |
| 7 | Manjak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaze (PTPS) | Nedostatak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaze (PTPS) je autosomno recesivni poremećaj u kojem tijelo ne može razgraditi specifični građevni blok proteina koji se naziva fenilalanin. Fenilalanin se nalazi u većini proteina koji se nalaze u prehrani, a ako ih se ne može razgraditi, nakuplja se u krvi i uzrokuje oštećenje mozga i živčanog sustava. Ako se ne liječi, simptomi nedostatka PTPS-a obično počinju ubrzo nakon rođenja i uključuju napadaje, abnormalni mišićni tonus, neobične pokrete i intelektualnu zaostalost. Rano liječenje posebnom medicinskom prehranom s niskim fenilalaninom i ostalim dodacima često može spriječiti ili umanjiti težinu simptoma. Što uzrokuje manjak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaze (PTPS)? Manjak 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaze (PTPS) uzrokuje promjena gena ili mutacija u obje kopije para gena PTS. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Kad obje kopije ovog gena ne rade ispravno, to dovodi do gore opisanih simptoma |
Horizon 274 | M | |
| 8 | Abetalipoproteinemija (ili Bassen-Kornzweigov sindrom) | Abetalipoproteinemija je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji sprečava tijelo da u potpunosti apsorbira određene prehrambene masti i esencijalne vitamine A, D, E i K. Znakovi i simptomi abetalipoproteinemije obično počinju u dojenačkoj dobi, ali mogu se pojaviti po prvi put i kasnije u djetinjstvu, ili rijetko, tek do odrasloj dobi. Simptomi uključuju debljanje i proljev zajedno s nenormalno oblikovanim crvenim krvnim stanicama (akantocitoza). Bolesna djeca često imaju problema s ravnotežom, koordinacijom i hodom zbog problema s živčanom funkcijom i slabošću mišića. Može se javiti i anemija i vrsta gubitka vida koja se naziva "Retinitis pigmentosa". Liječenje za pokušaj usporavanja napredovanja simptoma uključuje dodatak vitamina topivim u mastima te ostale dodatke prehrani, kao i posebnu medicinsku dijetu s malo masti. Što uzrokuje abetalipoproteinemiju? Abetalipoproteinemija uzrokovana je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije MTTP gena. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. MTTP geni važni su u pomaganju tijelu da apsorbira masti, kolesterol i vitamine topive u mastima iz prehrane. Kad obje kopije MTTP gena ne rade ispravno, to dovodi do gore opisanih simptoma |
Horizon 106, Horizon 274 | A | |
| 9 | Ahondrogeneza tip 1B | Ahondrogeneza, tip 1B je autosomno recesivni poremećaj koji utječe na hrskavicu i kosti. Znakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju abnormalni razvoj kostiju i zglobova, mali prsni koš koji može uzrokovati probleme s disanjem u razdoblju novorođenčeta, kratak rast, kratke ruke i noge, zakrivljenost kralježnice (skolioza), bolni zglobovi koji ograničavaju kretanje i rani artritis koji se s vremenom pogoršava. Poremećaji kostiju i hrskavice mogu se pojaviti i na rukama, nogama, vanjskim dijelovima ušiju, glavi i licu. Na inteligenciju nema utjecaja. Trenutno ne postoji lijek ili specifični tretman za ahondrogenezu tip 1B. Tri druga povezana, ali rjeđe naslijeđena poremećaja ponekad su uzrokovana specifičnim mutacijama u istom genu. Dijastrofična displazija uključuje kratki rast, zglobne restrikcije (kontrakture), rascjep nepca i ostale manje osobine. Atelosteogeneza tipa 2 ima simptome slične dijastrofičnoj displaziji, ali je fatalna u razdoblju novorođenčadi. Recesivna višestruka epifizna displazija uključuje kratki rast, bolove u zglobovima, zakrivljenost kralježnice, nepravilnosti ruku, stopala i koljena, a ponekad i druge urođene mane. Što uzrokuje ahondrogenezu tip 1B? Ahondrogeneza tip 1B uzrokovana je promjenom gena ili mutacijom u obje kopije genskog para SLC26A2. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Kad obje kopije ovog gena ne rade pravilno, to dovodi do gore opisanih simptoma. |
Horizon 274 | A | |
| 10 | Akromatopsija, povezana s CNGB3 | Akromatopsija povezana s CNGB3 je autosomno recesivno stanje koje uzrokuje djelomični ili potpuni gubitak vida u boji. Većina ljudi s ovim stanjem ima potpunu akromatopsiju i može vidjeti samo nijanse crne, bijele i sive boje. Ostali problemi s vidom koji se opažaju kod akromatopsije povezane sa CNGB3, uključuju osjetljivost na svjetlo, smanjenu oštrinu vida, nehotične drhtave pokrete oka (nistagmus), dalekovidnost ili, rjeđe, kratkovidnost. Uobičajeno je da se osjetljivost na svjetlost i nistagmus pojavljuju u prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života, iako se to s vremenom može malo poboljšati. Akromatopsija povezana za CNGB3 nije isto što i slijepoća na boje, stanje gdje se može vidjeti boja, ali je teško razlikovati određene boje. Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Iako su rijetke, neke će osobe imati nepotpunu akromatopsiju sa sposobnošću opažanja neke boje. Također je rijedak još jedan oblik poremećaja koji se naziva progresivna konusna distrofija, gdje gubitak boje ne počinje do djetinjstva ili tinejdžerskih godina. Što uzrokuje akromatopsiju, povezanu s CNGB3? Akromatopsija povezana s CNGB3 uzrokovana je mutacijama u obje kopije para gena CNGB3. Ove mutacije uzrokuju da geni CNGB3 ne rade ispravno ili uopće ne rade. Kad obje kopije gena CNGB3 ne rade ispravno, to uzrokuje gore opisane simptome. |
Horizon 274 | A | |
| 11 | Akrodermatitis enteropatika | Akrodermatitis enteropatika (lat. Acrodermatitis Enteropathica) je autosomno recesivni poremećaj koji uzrokuje manjak cinka u tijelu. Osobe s ovim stanjem ne mogu apsorbirati cink iz hrane. Ako se stanje ne liječi, simptomi se pojavljuju u dojenačkoj dobi i uključuju razdražljivost, proljev, gubitak kose, slab rast, abnormalne nokte, ponavljajuće infekcije i iritaciju kože zvane dermatitis. Problemi s kožom, koji uključuju suhu ljuskavu kožu i prištiće poput bubuljica koji mogu stvarati plikove, a javljaju se najčešće oko usta i anusa. Mogu se javiti i psihološki i neurološki problemi. Liječenje dodacima cinka može spriječiti ili poboljšati simptome. Osobe s ovim stanjem koje se liječe često mogu živjeti zdrav život. Bez liječenja ovo stanje može biti fatalno. Što uzrokuje akrodermatitis enteropatika? Akrodermatitis enteropatika je uzrokovan promjenom gena ili mutacijom u obje kopije genskog para SLC39A4. Ove mutacije uzrokuju da geni ne rade ispravno ili uopće ne rade. Normalna funkcija gena SLC39A4 potrebna je da tijelo apsorbira cink. Kad obje kopije gena SLC39A4 ne rade ispravno, tijelo ne može apsorbirati cink što dovodi do gore opisanih simptoma. |
Horizon 274 | A | |
| Panel opcije | Abecedno sortiranje |