Horizon™ je probirni test nosilaca koji procjenjuje status pacijenta nosioca za do 274 autosomno-recesivna i X-povezana genetska stanja. Paneli Horizon™ testa su promišljeno dizajnirani tako da uključuju stanja koja odražavaju sve raznoliku opstetričku populaciju.
Kad su dvije osobe nositelji istog autosomno-recesivnog stanja, imaju 25% šanse za pogođeno dijete tijekom svake trudnoće.
Za X – vezana stanja, samo majka mora biti nosioc kako bi postojala opasnost od prenošenja stanja na dijete.
Poznavanje statusa nosioca omogućuje parovima da razmotre reproduktivne mogućnosti prije trudnoće, poput predimplantacijske genetske dijagnostike (PGD) ili planiranja rođenja djeteta s genetskim stanjem.
Horizon™ je razvijen kako bi omogućio zdravstvenim djelatnicima da preporuče test nosilaca za stanja koja trenutno preporučuju sljedeća profesionalna medicinska društva:
Svaka od organizacija preporučuje provjeru opće populacije ili specifičnih etničkih grupa na određene uvjete, na temelju učestalosti nositeljstva, incidenciji bolesti i drugim kriterijima.
Horizon™ nudi mogućnosti naručivanja 4 panela.
Duchennova mišićna distrofija (DMD), koja povijesno nije bila dostupna za testiranje, uključena je u Horizon™ test.
Horizon™ koristi različite metodologije identificiranja nosilaca različitih vrsta genetskih varijanti. Te se metode često koriste u kombinacijama za povećanje osjetljivosti ispitivanja. Horizon™ koristi sljedeće metode:
Varijacije u broju kopija određenih gena ili regija gena mogu imati kliničke implikacije. Nekoliko metoda se može
iskoristiti za otkrivanje varijacija u kopiji
broja, uključujući metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi (eng. “multiplex ligation dependent probe amplification”)
i fluorescentne kvantitativne lančane reakcije polimerazom (PCR). Ove metodologije mogu se koristiti za identificiranje delecija i umnažanja ili za kvantificiranje količine DNK prisutne u interesnom području.
Sekvencirana DNK uspoređuje se s referentnim genom za identificiranje bilo koje varijante. Značaj bilo koje varijante određuje se na temelju kombinacije nekoliko izvora informacija, uključujući trenutna saznanja o samoj varijanti i predviđenim učincima varijacije na funkciju gena. U u skladu s ACMG smjernicama, prijavljuju se samo varijante za koje je utvrđeno da su patogene ili vjerojatno patogene. Varijante utvrđene kao benigne ili nesigurnog kliničkog značaja se ne prijavljuju.
Lančana reakcija polimeraze (PCR) je postupak kojim se mala regija DNK klonira i pojačava u svrhu sekvencioniranja. Pojačavanjem određene regije DNK, višestruke kopije područja od interesa dostupne su za DNK analizu. Vrsta PCR-a, u kombinaciji s kapilarnom elektroforezom, provodi se za otkrivanje nositelja krhkog X sindroma.
Genotipizacija se može provesti za gene i regije DNK koje se ne mogu prilagoditi za NGS. Može se koristiti i za potrebe kontrole kvalitete.
Sangerova metoda sekvenciranja upotrebljava se za potvrdu prisutnost genetskih varijanti identificiranih drugim metodama. Ova metoda omogućuje dublji pogled određenih regija DNK.
Kontaktirajte nas ukoliko trebate više informacija o metodama koje se koriste za otkrivanje pojedinih stanja.
Ako je vaš pacijent nosioc određenog autosomnog recesivnog stanja, preporučuje se testiranje partnera na isto stanje. Ako je partner nosioc istog stanja, genetsko savjetovanje bi se trebalo uzeti u obzir.
Parovi u riziku da imaju dijete s autosomno-recesivnom bolesti mogu razmotriti nekoliko opcija začeća uključujući:
Ne preporučuje se testiranje partnera za X-vezana stanja kao sljedeći korak, budući da je dovoljno da je samo majka nosioc kako bi prenijela stanje djetetu. Možete razgovarati o raspoloživim mogućnostima začeća sa svojim pacijentom, uključujući predimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD), in vitro oplodnju (IVF), posvojenje djeteta, korištenje donora jajašca, ili prenatalnu dijagnostiku.
Ako je vaš pacijent nosioc određenog autosomno-recesivnog stanja, preporučuje se testiranje partnera na isto stanje. Ako je partner nosioc istog stanja, formalno genetsko savjetovanje bi se trebalo uzeti u obzir. Parovi u riziku da imaju dijete s autosomno-recesivnom bolesti mogu razmotriti o invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, biopsiji korionskih resica ili amniocentezi. Alternativno, par može odlučiti odgoditi testiranje za nakon poroda.
Ako je vaš pacijent nosioc određenog autosomnog recesivnog stanja, preporučuje se testiranje partnera na isto stanje. Ako je partner nosioc istog stanja, genetsko savjetovanje bi se trebalo uzeti u obzir.
Parovi u riziku da imaju dijete s autosomno-recesivnom bolesti mogu razmotriti nekoliko opcija začeća uključujući: