Horizon™

Svaka osoba koja je trudna ili planira trudnoću može napraviti Horizon test nosilaca nepogodnih mutacija. Uz to, ljudi koji razmišljaju o doniranju jajašca ili sperme obično naprave test nosilaca.
Pitajte svog liječnika ili genetičkog savjetnika ako je Horizon test za vas. Imajte na umu da ovo testiranje nije dostupno manjini u nekim slučajevima. Horizon test za X – vezane poremećaje ograničen je samo na pacijentice.

Mnogi parovi naprave test prije trudnoće. Ako se ustanovi da postoji rizik da će imati dijete s genetskim poremećajem, mogu se odlučiti na in vitro oplodnju, testirati embrije na poremećaj i samo prenijeti embrije za koje se predviđa da neće biti pogođeni. Ako je žena već trudna, ona i njezin partner mogu napraviti Horizon test u bilo koje vrijeme. Otkriveno je da većina parova ima smanjeni rizik da će imati dijete s ozbiljnim genetskim poremećajem.
Parovi koji su u povećanom riziku imaju priliku naučiti o stanju i planirati skrb o trudnoći.

Neka genetska stanja češća su kod ljudi određene etničke pripadnosti, tako da je potrebno uzeti u obzir vašu etničku pripadnost i obiteljsku povijest bolesti. Međutim, vrlo je važno imati na umu da VEĆINA nositelja genetskih poremećaja nemaju pozitivnu obiteljska povijest bolesti. Vaš liječnik ili genetski savjetnik može vam pomoći da odlučite koji Horizon panel će vam najbolje odgovarati.

Horizon može pomoći vama i vašem partneru otkriti, prije ili za vrijeme trudnoće, koje su šanse da imate dijete s genetskom bolešću. Mnogi ljudi ne znaju da su nosioci naslijeđene genetske bolesti dok ne dobiju oboljelo dijete.
Iako ne postoji test koji može pregledati sve moguće genetske bolesti ili urođene mane, Horizon test nosilaca nepogodnih mutacija dati će vam informacije s kojima možete odlučiti koji je pravi put začeća za vas i vašu obitelj.

Horizon može pomoći vama i vašem partneru otkriti, prije ili za vrijeme trudnoće, koje su šanse da imate dijete s genetskom bolešću. Mnogi ljudi ne znaju da su nosioci naslijeđene genetske bolesti dok ne dobiju oboljelo dijete.
Iako ne postoji test koji može pregledati sve moguće genetske bolesti ili urođene mane, Horizon test nosilaca nepogodnih mutacija dati će vam informacije s kojima možete odlučiti koji je pravi put začeća za vas i vašu obitelj.

Rezultate testa dobit ćete za dva tjedna nakon što Natera primi uzorak.

Muškarac ne može biti nosilac X – vezanog stanja jer muškarci posjeduju samo jedan X kromosom. Horizon je probirni test nosilaca nepogodnih mutacija, a ne dijagnostički test. Čovjek koji sumnja da je pogođen stanjem vezanim za X trebao bi razgovarati sa svojim liječnikom o dijagnostičkim ispitivanjima. Saznajte više o osnovama genetike (naš link).

Test nosilaca nepogodnih mutacija obično se provodi jednom jer se status vašeg nositeljstva za određeno stanje obično ne mijenja. Ovisno o tom na što ste bili pregledani u prošlosti, vaš liječnik ili genetski savjetnik može preporučiti probir nositeljstva za dodatna stanja. Dakle, moguće je više puta napraviti test. Pitajte svog liječnika ili genetskog savjetnika što je najbolje za vas.

Važno je obavijestiti liječnika o vašoj obiteljskoj povijesti. Oni vam mogu sugerirati sastanak s genetskim savjetnikom s kojim možete raspraviti o povijesti bolesti u obitelji i mogućnostima za daljnje testiranje. Test Horizon može biti predložen kao jedan od načina da se vidi je li vaša obiteljska povijest faktor rizika za vašu djecu.

Na naslovnoj stranici izvješća o rezultatima Horizon testa nalazit će se okvir sa sažetkom. Vaši će rezultati biti navedeni u tom okviru.
Vaš rezultat može reći “CARRIER for” (hrv. NOSIOC ZA), a potom pored njega i specifično ime bolesti. Sažetak također uključuje mutaciju ili varijantu koju nosite, kao i neke informacije o riziku da imate pogođeno dijete. Ako varijanta nije pronađena ni u jednom od gena koji se pretražuju u Horizon testu, vaši će rezultati reći “NEGATIVE” (hrv. NEGATIVAN). To znači da nije otkrivena nijednu bolest koju uzrokuju varijante za koje ste bili pregledani. Iako je rizik da imate dijete s jednim od ovih uvjeta znatno smanjen, Horizon, kao i drugi testovi nosilaca, ne skeniraju sve moguće varijante.

Ako ste vi i vaš partner oboje nosioci iste recesivne genetske bolesti, imate 1 od 4 ili 25% šanse za pogođeno dijete u svakoj trudnoći. Ako je žena nosioc bolesti povezane s X, ima i do 50% šanse za pogođeno dijete u svakoj trudnoći.

Molimo posjetite dio o kliničkim podacima kako biste saznali više o nasljeđivanju, bolestima koje testira Horizon i reproduktivnim mogućnosti za nosioce.

Za Horizon test je potrebna jedna epruveta (8 ml) venske krv ili uzorak pljuvačke.

Vi i vaš partner možete istovremeno napraviti test nosioca. Time bi se trebalo smanjiti vrijeme čekanja na rezultate ako se smatra da je jedan partner nosioc, a vaš liječnik preporučuje da drugi partner također napravi testiranje. Sjetite se, za autosomno recesivna stanja, oba partnera moraju biti nosioci za ISTO stanje kako bi bili u riziku da imaju pogođeno dijete. Drugi je izbor da ženska partnerica prva napravi test. Ako se ustanovi da je ona nosioc, onda muški partner može biti testiran za isto stanje. Vaš liječnik ili genetski savjetnik može preporučiti što je najbolje vas.