Panorama testovi određivanje zigotnosti u blizanačkoj trudnoći

04 ruj Panorama® test kod određivanja zigotnosti u blizanačkim trudnoćama

Posted at 19:08h in Novosti by
0 Likes

Natera, Inc., globalni lider u ispitivanju cf-DNA, objavila je rezultate prospektivne validacijske studije objavljene u časopisu „Clinical Medicine“ koja pokazuje 100% točnost neinvazivnog prenatalnog testa Panorama® (NIPT) u određivanju zigosnosti, fetalnog spola i kromosomskih poremećaja (ili aneuploidija) u blizanaca već u 9 tjedana gestacije.1 Panorama je jedini NIPT koji je validiran za utvrđivanje jesu li blizanci monozigotni (identični) ili dizigotni (neidentični / bratski).

Blizanačke trudnoće se javljaju otprilike 1 na 30 živorođene djece2 i imaju veći rizik za razvoj ozbiljnih perinatalnih komplikacija.3,4 Otprilike dvije trećine monozigotnih (identičnih) trudnoća su monokorionske, 5 gdje blizanci dijele placentu. Monokorionske trudnoće su u opasnosti za razvoj sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS) – komplikacije neproporcionalne opskrbe krvlju što rezultira višom stopom oboljenja i smrtnosti.3,4,6,7,8

“Sposobnost preciznog određivanja zigotnosti i to u početnoj fazi trudnoće glavni je napredak u praćenju blizanačkih trudnoća jer omogućuje kliničarima trijaže pacijenata na temelju njihovog rizika za razvoj ozbiljnih medicinskih komplikacija”, rekao je prof.dr.sc. Errol Norwitz, dr.med., predstojnik Odjela za porodništvo i ginekologiju Medicinskog centar Tufts (Boston/ SAD). “Ponekad može biti teško rano identificirati korionicitet, pogotovo ako se trudnoća približi drugom tromjesečju. Zapravo, studije su pokazale da se do 19% monokorionskih trudnoća može pogrešno klasificirati kao dikorionske te ih se ne može pravilno obraditi.” 8

“Jedinstvena sposobnost Panorame preciznog izvještavanja o pojedinačnoj fetalnoj frakciji za dizigotne blizance doprinosi općoj točnosti testa”, rekao je Paul Billings dr.med, glavni medicinski direktor tvrtke  Natera. “Nadalje, precizno određivanje zigotnosti omogućava poboljšava ispitivanja aneuploidija u blizanačkim trudnoćama.”

Studiju pod nazivom “Validation of a Single-Nucleotide Polymorphism-Based Non-Invasive Prenatal Test in Twin Gestations: Determination of Zygosity, Individual Fetal Sex, and Fetal Aneuploidy” možete pronaći ovdje.

Izvorni tekst možete pročitati i na www.natera.com

Reference
  1. Norwitz ER, McNeill G, Kalyan A, et al. Validation of a Single-Nucleotide Polymorphism-Based Non-Invasive Prenatal Test in Twin Gestations: Determination of Zygosity, Individual Fetal Sex, and Fetal Aneuploidy. J Clin Med. 2019;8(7). pii: E937.
  2. Martin JA, Hamilton BE, Osterman MJK, Driscoll AK, Drake P. Births: Final Data for 2017. Natl Vital Stat Rep. 2018;67(8):1-50.
  3. Oldenburg A, Rode L, Bǿdker B, et al. Influence of chorionicity on perinatal outcome in a large cohort of Danish twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39(1):69-74.
  4. Chasen ST, Chervenak FA. Twin pregnancy: Prenatal issues. UpToDate. 2017.
  5. Marceau K, McMaster Minni TB, Smith Taylor F, et al. The Prenatal Environment in Twin Studies: A Review on Chorionicity. Behav Genet. 2016;46:286-303.
  6. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 169: Multifetal Gestations: Twin, Triplet, and Higher-Order Multifetal Pregnancies. Obstet Gynecol.2016;128(4):131-146.
  7. Society for Maternal-Fetal Medicine, Simpson LL. Twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2013;208(1):3-18.
  8. Blumenfeld YJ, Momirova V, Rouse DJ, et al. Accuracy of sonographic chorionicity classification in twin gestations. J Ultrasound Med. 2014;33(12):2187-92.
Tags:
,